Mutaciones en los genes NPM1, IDH1 e IDH2 en pacientes paraguayos con leucemia mieloide aguda - Franco-Benegas, Lady; Mujica, Maria Paz; Jolly, Valerie; Salinas, Victor; Zarza, Jose; Gonzalez, Diana; Di Tore, Denisse; Morel, Laura; Bogado, Juan Jose; Labrano, Monica; Leiva, Samadi; Ovando, José Manuel; et al. (Medicina Clínica y Social, 2025)
Introducción: La leucemia mieloide aguda (LMA) surge a partir de la expansión clonal de blastos mieloides en sangre periférica, médula ósea u otros tejidos. Su etiología se encuentra asociada al desarrollo de mutaciones genéticas. La identificación de mutaciones potencialmente accionables es de relevancia clínica en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la LMA. Objetivo: Identificar y describir el perfil de mutaciones en los genes NPM1, IDH1 e IDH2 en pacientes paraguayos con diagnóstico de LMA. Metodología: Se realizó un estudio retrospectivo epidemiológico molecular en 32 muestras de pacientes con LMA portadores de mutaciones en el gen NPM1. La detección de variantes genéticas se llevó a cabo mediante PCR en tiempo real y secuenciación Sanger. Resultados: La mutación de NPM1 más frecuentemente detectada fue la de tipo A, identificada en el 94% (30/32) de los casos. Además, se encontraron mutaciones en IDH1 e IDH2 en el 40% (13/32) de los casos, siendo la variante IDH2 R140Q la más predominante. La co-ocurrencia más frecuente se observó entre mutaciones en NPM1 e IDH2. Conclusión: Este estudio proporciona información relevante sobre el perfil de mutaciones en NPM1, IDH1 e IDH2 en la LMA en Paraguay, resaltando la importancia de estos marcadores tanto en la estratificación en grupo de riesgo como en el potencial beneficio de terapias dirigidas.